In May, I will turn 4 and as you might know I was diagnosed with a rare syndrome called BBSOAS in 2023. So, this year for my birthday my wish is to help with fundraising for NR2F1 Foundation which supports families and scientific research on this rare disease.

Thank you very much for your support.

What is BBSOAS?

BBSOAS, also known as Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome, is a rare neurodevelopmental disorder caused by a disruption in the NR2F1 gene. BBSOAS is characterized by a wide array of clinical features, but the most common are visual impairment, epilepsy/seizures, developmental delay, and intellectual disability. There are currently a few hundred known cases of BBSOAS worldwide with diagnoses rapidly increasing every month.

En mai cette année, je vais avoir 4 ans et comme vous le savez sûrement j'ai été diagnostiquée d'un syndrôme rare appelé BBSOAS en 2023. Donc, cette année, pour mon anniversaire, mon vœu est de lancer une collecte de dons pour la NR2F1 Foundation qui aide les familles et finance la recherche sur cette maladie rare.

Merci pour votre soutien.

Qu'est-ce-que le BBSOAS?

BBSOAS, aussi connu sous le nom du Syndrome d'Atrophie Optique de Bosch-Boonstra-Schaaf, est une maladie rare de neurodéveloppement causé par une mutation du gène NR2F1. Elle se caractérise par un large spectre de symptômes cliniques dont les plus répandus sont la déficience visuelle, l'épilepsie, le retard du développement, et la déficience intellectuelle. Il y a actuellement quelques petites centaines de cas de BBSOAS connus dans le monde avec un nombre de nouveaux diagnostics qui augmente chaque mois.

Mathilde's Birthday